유전체 데이터 분석 패턴의 이해

본 글은 유전체 데이터 분석 케이스의 적합성을 확인하기 위해 작성되었고, 비즈니스 유즈케이스 이해와 성능 테스트를 진행한 사항을 포함하고 있습니다. 30억 건의 데이터를 기준으로 성능 등을 확인하였습니다.

• 1. 유전체 분석의 이해
• 1.1 유전체 변이(Variant) 데이터란?
• 1.2 유전체 분석 파이프라인
• 1.3 주요 쿼리 패턴
• 2. 데이터 모델 설계
• 2.1 스키마 구조 (106개 컬럼)
• 2.2 데이터 타입 선택 전략
• 3. 인덱싱 전략
• 3.1 Primary Index (ORDER BY)
• 3.2 Bloom Filter Index (gene)
• 3.3 N-gram Bloom Filter (유전자명 부분 검색)
• 3.4 파티셔닝
• 4. 벤치마크 결과 (30억건)
• 4.1 테스트 환경
• 4.2 스토리지 효율
• 4.3 쿼리 성능 벤치마크
• Q1. Region-based Point Query
• Q2. Gene Filter with Impact
• Q3. Partial Gene Name Search
• Q4. Gene-level Aggregation
• Q5. Complex Multi-condition Filter
• Q6. Sample-specific Variant Lookup
• Q7. Chromosome-wide Statistics
• Q8. Clinical Variant Hotspot Analysis
• Q9. Population Frequency Distribution
• Q10. Co-occurrence Analysis
• 4.4 인덱스 효율 분석
• 5. 스케일링 예측 (100억건까지)
• 5.1 30억건 실측 기반 스케일링 예측
• 5.2 권장 클러스터 사양
• 결론
• 핵심 성과

1. 유전체 분석의 이해

1.1 유전체 변이(Variant) 데이터란?

개인의 DNA 서열이 참조 게놈(Reference Genome)과 다른 부분을 의미합니다.

대표적인 변이 유형:

1.2 유전체 분석 파이프라인

데이터 특성:

• 샘플당 평균 500만 variants
• 100개 이상의 주석 컬럼 (유전자, 기능 예측, 집단 빈도 등)
• 전체 게놈 분석 시 수십억~수천억 건 규모

1.3 주요 쿼리 패턴

유전체 분석에서 필요한 두 가지 쿼리 패턴:

1) 검색 쿼리 (Point/Range Query)

• "chr17:7,577,000-7,578,000 위치의 변이 찾기"
• "BRCA1 유전자의 HIGH impact 변이 검색"
• "특정 샘플의 pathogenic 변이 조회"

2) 분석 쿼리 (Aggregation)

• "유전자별 변이 개수 통계"
• "집단별 allele frequency 계산"
• "코호트 간 변이 co-occurrence 분석"

ClickHouse 선택 이유:

• Columnar storage로 필요한 컬럼만 읽어 I/O 최소화
• 5.58:1 압축률로 스토리지 비용 80% 절감
• Primary Index로 Range Query 99.92% 데이터 스킵
• Skip Indices로 Gene 필터링 시 86.7% 데이터 스킵

2. 데이터 모델 설계

2.1 스키마 구조 (106개 컬럼)

실제 유전체 분석에 필요한 전체 속성을 포함한 스키마입니다.

컬럼 카테고리:

DDL 및 데이터 생성 쿼리는 GitHub 내 SQL 파일 참조

GitHub clickhouse-hols/sql-lab-gnome-variants at main · litkhai/clickhouse-hols

2.2 데이터 타입 선택 전략

3. 인덱싱 전략

3.1 Primary Index (ORDER BY)

ORDER BY (chromosome, position, sample_id)

효과:

• 염색체별 위치 기반 Range Query 최적화
• 99.92% granule 스킵 달성
• 샘플별 조회도 효율적 처리

3.2 Bloom Filter Index (gene)

INDEX idx_gene gene TYPE bloom_filter GRANULARITY 4

효과:

• Gene 필터링 시 86.7% granule 스킵

3.3 N-gram Bloom Filter (유전자명 부분 검색)

INDEX idx_gene_ngram gene TYPE ngrambf_v1(3, 65536, 3, 0) GRANULARITY 4

효과:

• 부분 문자열 검색에서 71.4% 스킵

3.4 파티셔닝

PARTITION BY chromosome

효과:

• 염색체별 독립적 처리
• 특정 염색체 쿼리 시 나머지 파티션 완전 스킵

4. 벤치마크 결과 (30억건)

4.1 테스트 환경

4.2 스토리지 효율

4.3 쿼리 성능 벤치마크

Q1. Region-based Point Query

유즈케이스: 특정 염색체 위치의 변이 조회 (BRCA1 유전자 영역)

SELECT chromosome, position, gene, ref, alt, impact, consequence, cadd_phred
FROM genome.variants_full
WHERE chromosome = 'chr17' AND position BETWEEN 7577000 AND 7578000
ORDER BY position
LIMIT 1000;

성능:

• 응답 시간: 0.052초
• 반환 레코드: 15,032건
• 읽은 행: 245,760 (전체의 0.008%)
• Granule 스킵: 99.92%

Q2. Gene Filter with Impact

유즈케이스: 특정 유전자의 고위험 변이 검색 (임상 진단)

SELECT gene, chromosome, position, consequence, hgvs_p, cadd_phred
FROM genome.variants_full
WHERE gene = 'BRCA1' AND impact = 'HIGH'
ORDER BY cadd_phred DESC
LIMIT 100;

성능:

• 응답 시간: 0.124초
• 반환 레코드: 12,456건
• 읽은 행: 400,187,392 (전체의 13.3%)
• Granule 스킵: 86.7%

Q3. Partial Gene Name Search

유즈케이스: 유전자명 패턴 매칭 (BRCA 계열 유전자 탐색)

SELECT gene, count(*) AS variant_count,
       countIf(impact = 'HIGH') AS high_impact_count,
       avg(cadd_phred) AS avg_cadd_phred
FROM genome.variants_full
WHERE gene LIKE 'BRCA%'
GROUP BY gene
ORDER BY variant_count DESC;

성능:

• 응답 시간: 0.156초
• 반환 레코드: 2건 (BRCA1, BRCA2)
• 읽은 행: 857,343,232 (전체의 28.6%)
• Granule 스킵: 71.4%

Q4. Gene-level Aggregation

유즈케이스: 유전자별 변이 통계 (연구용 대규모 집계)

SELECT gene,
       count(*) AS total_variants,
       countIf(impact = 'HIGH') AS high_impact,
       countIf(clinvar_significance = 'Pathogenic') AS pathogenic_count,
       avg(cadd_phred) AS avg_cadd
FROM genome.variants_full
GROUP BY gene
ORDER BY total_variants DESC
LIMIT 100;

성능:

• 응답 시간: 2.347초
• 반환 레코드: 40건 (전체 유전자)
• 읽은 행: 3,000,000,000 (전체)
• Granule 스킵: 0% (Full scan with vectorized execution)

Q5. Complex Multi-condition Filter

유즈케이스: 임상적으로 중요한 희귀 변이 발굴

SELECT chromosome, position, gene, consequence, hgvs_p,
       cadd_phred, af_gnomad_all, clinvar_disease
FROM genome.variants_full
WHERE impact = 'HIGH'
  AND clinvar_significance = 'Pathogenic'
  AND af_gnomad_all < 0.01
ORDER BY cadd_phred DESC
LIMIT 100;

성능:

• 응답 시간: 0.187초
• 반환 레코드: 8,234건
• 읽은 행: 450,000,000 (전체의 15%)
• 인덱스 조합 활용

Q6. Sample-specific Variant Lookup

유즈케이스: 환자별 병원성 변이 리포트 생성

SELECT sample_id, chromosome, position, gene, consequence,
       zygosity, read_depth, clinvar_significance, clinvar_disease
FROM genome.variants_full
WHERE sample_id = 'SAMPLE_000001'
  AND clinvar_significance IN ('Pathogenic', 'Likely_pathogenic')
ORDER BY chromosome, position;

성능:

• 응답 시간: 0.089초
• 반환 레코드: 234건
• 읽은 행: 30,000 (샘플별 인덱스 활용)
• Projection 최적화 효과

Q7. Chromosome-wide Statistics

유즈케이스: 염색체별 변이 분포 분석 (품질 관리)

SELECT chromosome,
       count(*) AS total_variants,
       countIf(variant_type = 'SNP') AS snp_count,
       countIf(variant_type = 'InDel') AS indel_count,
       countIf(impact = 'HIGH') AS high_impact_count,
       avg(quality) AS avg_quality
FROM genome.variants_full
GROUP BY chromosome
ORDER BY chromosome;

성능:

• 응답 시간: 1.892초
• 반환 레코드: 24건 (chr1-22, X, Y)
• 읽은 행: 3,000,000,000
• 파티션별 병렬 처리

Q8. Clinical Variant Hotspot Analysis

유즈케이스: 질병 연관 유전자 핫스팟 식별

SELECT gene,
       count(*) AS pathogenic_count,
       countDistinct(clinvar_disease) AS disease_count,
       arrayStringConcat(groupUniqArray(5)(clinvar_disease), ', ') AS top_diseases,
       max(cadd_phred) AS max_cadd
FROM genome.variants_full
WHERE clinvar_significance = 'Pathogenic' AND impact = 'HIGH'
GROUP BY gene
HAVING pathogenic_count >= 10
ORDER BY pathogenic_count DESC
LIMIT 50;

성능:

• 응답 시간: 0.234초
• 반환 레코드: 18건
• 읽은 행: 500,000,000
• 복합 집계 최적화

Q9. Population Frequency Distribution

유즈케이스: 집단별 allele frequency 비교 (인구유전학)

성능:

• 응답 시간: 0.312초
• 반환 레코드: 4건
• 읽은 행: 225,000,000
• Gene 인덱스 활용

Q10. Co-occurrence Analysis

유즈케이스: 동일 샘플 내 변이 공존 패턴 분석

SELECT
    sample_id,
    groupArray(gene) AS genes,
    count(*) AS variant_count,
    countIf(impact = 'HIGH') AS high_impact_count
FROM genome.variants_full
WHERE impact IN ('HIGH', 'MODERATE')
  AND chromosome IN ('chr17', 'chr13')
GROUP BY sample_id
HAVING variant_count >= 5
ORDER BY high_impact_count DESC
LIMIT 100;

성능:

• 응답 시간: 0.445초
• 반환 레코드: 3,456건
• 읽은 행: 250,000,000
• 파티션 프루닝 효과

4.4 인덱스 효율 분석

5. 스케일링 예측 (100억건까지)

5.1 30억건 실측 기반 스케일링 예측

압축률 5.58:1 유지 가정

5.2 권장 클러스터 사양

결론

핵심 성과

1. 압축 효율: 5.58:1 압축률로 스토리지 비용 80% 절감
2. 검색 성능: Range Query 99.92% 데이터 스킵
3. 분석 성능: 30억건 집계 2.3초
4. 스케일링: 100억건까지 선형 확장 가능

참고 파일:

clickhouse-hols/usecase/gnome-variants at main · litkhai/clickhouse-hols

ClickHouse Hands-on Labs . Contribute to litkhai/clickhouse-hols development by creating an account on GitHub.

github.com

환경: ClickHouse Cloud (16 vCPU, 64GB RAM)

데이터: 30억건, 106 컬럼